8,1 tỷ đồng giúp nâng cao nhận thức và hỗ trợ trẻ mắc teo cơ tủy tại Việt Nam

Đại diện Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam và Công ty TNHH Novartis Việt Nam ký Thỏa thuận hợp tác. (Ảnh: Mạnh Đức)

Sáng 9/12, tại Hà Nội, Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam (Bộ Lao động-Thương binh và Xã hội) và Công ty TNHH Novartis Việt Nam phối hợp tổ chức hội thảo khoa học và lễ ký kết Thỏa thuận hợp tác “Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam”.

Phát biểu tại lễ ký kết, Thứ trưởng Lao động-Thương binh và Xã hội Nguyễn Thị Hà cho biết, với những mục tiêu chung vì sức khỏe cộng đồng, đặc biệt là trẻ em - thế hệ tương lai của đất nước, thỏa thuận được ký kết ngày hôm nay là kết quả của quá trình trao đổi, thống nhất giữa Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam và Công ty Novartis Việt Nam cùng triển khai một dự án hết sức có ý nghĩa. Đây là tiền đề cho những hợp tác tiếp theo trong việc hỗ trợ trẻ em có hoàn cảnh đặc biệt, khó khăn.

Thứ trưởng Nguyễn Thị Hà phát biểu tại buổi lễ. (Ảnh: Mạnh Đức)

Đại diện Bộ Lao động-Thương binh và Xã hội ghi nhận và đánh giá cao sự quan tâm, đồng hành của Công ty Novartis đối với trẻ em Việt Nam. Qua đó, góp phần cùng Chính phủ Việt Nam thực hiện tốt các mục tiêu về chăm sóc, bảo vệ và giáo dục trẻ em.

Dự án Nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc bệnh teo cơ tủy tại Việt Nam (dự án SMA “Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy”) dự kiến triển khai từ năm 2022 đến năm 2025 nhằm góp phần làm giảm gánh nặng bệnh teo cơ tủy, một bệnh hiếm gây tử vong hàng đầu trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam.

Teo cơ tủy là một bệnh hiếm do nguyên nhân khiếm khuyết gene di truyền xảy ra. Tỷ lệ mới mắc bệnh là 1/10.000 trẻ đẻ sống và tỷ lệ người mang gien bệnh là 1/50. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân là trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc teo cơ tủy loại 2, trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường. Những bệnh nhi này thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, đem lại gánh nặng rất lớn đối với chính bản thân bệnh nhân, cho gia đình cũng như cho toàn xã hội.

Do là bệnh hiếm, nên teo cơ tủy ít được quan tâm và nhận thức đúng trong cộng đồng, từ đó dẫn đến việc được chẩn đoán và điều trị muộn, giai đoạn này hầu như khả năng chữa trị phục hồi chức năng như bình thường là hoàn toàn không thể. Trước đây, bệnh teo cơ tủy không có thuốc đặc hiệu để điều trị nên bệnh cũng ít được bác sĩ, cán bộ y tế quan tâm đúng mức để có biện pháp can thiệp, chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Teo cơ tủy là một bệnh hiếm do khiếm khuyết gene di truyền xảy ra. Tỷ lệ mới mắc bệnh là 1/10.000 trẻ đẻ sống và tỷ lệ người mang gien bệnh là 1/50. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân là trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc teo cơ tủy loại 2, trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường.

Việt Nam là nước đầu tiên ở châu Á và là nước thứ 2 trên thế giới phê chuẩn Công ước của Liên hiệp quốc về quyền trẻ em ngay từ năm 1990. Hiện nước ta vẫn đang nỗ lực hướng đến công bằng trong chăm sóc và điều trị bệnh cho người dân, đặc biệt là đối tượng mắc bệnh hiếm - nhóm người tuy ít nhưng vẫn phải công bằng với nguyên tắc “Không ai bị bỏ lại phía sau”.

Đặc biệt, sau Hội nghị Thượng đỉnh APEC 7 và APEC 12 về y tế và kinh tế (HLM12), bệnh hiếm đang là một trong các lĩnh vực được quan tâm và giành được cam kết từ các nước thành viên để cùng hợp tác và ưu tiên hỗ trợ. Như vậy, bệnh teo cơ tủy vừa là bệnh hiếm, vừa xảy ra trên đối tượng trẻ em, là bệnh cần được quan tâm lớn của toàn xã hội để nhằm bảo đảm được mục tiêu kép trong bảo vệ sức khỏe trẻ em và bảo đảm công bằng trong chăm sóc y tế với bệnh hiếm mà Việt Nam với tư cách thành viên đã cam kết thực hiện.

Phó Giám đốc Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam Đinh Tiến Hải tin rằng, dự án hợp tác cùng công ty Novartis Việt Nam sẽ góp phần giúp giảm nhẹ gánh nặng của bệnh trên chính bệnh nhân, gia đình và cho toàn xã hội. Chương trình sẽ giúp nâng cao kiến thức cần thiết để mọi người, đặc biệt là những người trong độ tuổi sinh đẻ hiểu về bệnh, nhanh chóng được chẩn đoán và điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu hậu quả nặng nề mà bệnh teo cơ tủy gây ra.

Triển khai từ tháng 12/2022, dự án với tổng kinh phí hơn 8,1 tỷ đồng được thực hiện tới hết năm 2025 và được chia làm 4 hạng mục. Đó là: Truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh teo cơ tủy; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gene đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao; Tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài và bền vững cho những trẻ mắc teo cơ tủy.

Dự án SMA “Tiếp sức cho trẻ teo cơ tủy” với tổng kinh phí hơn 8,1 tỷ đồng gồm 4 hạng mục:
- Truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh teo cơ tủy;
- Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế;
- Hỗ trợ xét nghiệm gene đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao;
-Tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài và bền vững cho những trẻ mắc teo cơ tủy.

Theo PGS.TS.BS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền và liệu pháp phân tử (Bệnh viện Nhi Trung ương), bệnh teo cơ tủy là bệnh hiếm với nguy cơ tử vong 90% trong vòng 2 tuổi ở trẻ sơ sinh. Bệnh này trước đây là thách thức của ngành y học do không có thuốc điều trị. Chính diễn biến tự nhiên của bệnh làm cho việc chẩn đoán càng sớm càng tốt là một yêu cầu cấp thiết khi hiện nay đã có giải pháp trị liệu tiên tiến đã giúp giải quyết được căn nguyên cốt lõi của bệnh đó là do khiếm khuyết về gene. Việc có kiến thức để sớm nhận biết dấu hiệu của bệnh để chuyển lên tuyến trên nhanh chóng, cũng như để tiếp cận điều trị sớm và đặc hiệu là giải pháp duy nhất giúp ngăn chặn diễn tiến của bệnh sớm, giúp bảo tồn chức năng của thần kinh cơ, bảo đảm trẻ mắc teo cơ tủy tiếp tục đạt được các cột mốc phát triển như trẻ em bình thường.

Bà Karina Ng, Tổng giám đốc Novartis Việt Nam, khẳng định: “Thông qua các hoạt động giáo dục và hỗ trợ trong dự án này, chúng tôi mong muốn cùng chung tay với ngành y tế Việt Nam nhằm xây dựng tiêu chuẩn chăm sóc cho bệnh nhân teo cơ tủy. Bên cạnh việc cung cấp kiến thức để hiểu và quản lý bệnh tốt hơn, chúng tôi hy vọng thông qua dự án bệnh nhân teo cơ tủy sẽ được hỗ trợ trong việc tiếp cận đến điều trị đặc hiệu một cách nhanh chóng và bền vững, từ đó giúp đẩy lùi căn bệnh này và cải thiện chất lượng cuộc sống người bệnh và cộng đồng tốt hơn”.